Виды мутаций у человека. ЕГЭ по биологии
Содержание
Основными свойствами биологических систем являются наследование и изменчивость. Многообразие биологических форм вызвано различными видами наследственной изменчивости, непрерывно протекающими в природе и используемые в хозяйственной деятельности человека.
В биологии виды изменчивости рассматриваются как основные факторы эволюции, приводящие к видо- и класс-образованию.
Генотипическая изменчивость это совокупность многообразия популяционных или видовых генотипов или между индивидами внутри одного вида.
Эта изменчивость может проявляться в различиях в аллельных вариантах генов, структуре хромосом, или в распределении ген-маркеров. Она может быть следствием случайных мутаций, пересмотра ген-материала при мейозе (полового размножения), а также воздействия различных факторов окружающей среды.
Генотипическая изменчивость служит базой для эволюционных и адаптационных реакций на изменяющиеся условия внешнего воздействия среды обитания. Она предоставляет материал для естественного отбора, давая возможность наилучшим образом адаптироваться с передачей своих генотипических черт потомству.
Виды изменчивости у человека
Наследственные изменения происходят на генотипическом уровне и приводят к изменению генома. Во время полового размножения такие изменённые гены передаются последующим поколениям особей и закрепляются в генофонде линии.
Все виды генетической изменчивости обусловлены непрерывно протекающими мутационными процессами и возникающими комбинациями при скрещивании.
Изменчивости подразделяются:
- Комбинативная: обуславливается спонтанным ре-комбинированием всех элементов генотипа при оплодотворении и мейозе.
- Мутационная: возникает в ходе непрерывно протекающих мутационных процессов.
Комбинативная изменчивость
Комбинативная или рекомбинантная изменчивость: генотип потомства отличается от родительского. Проще говоря, спонтанное тасование генов во время мейоза или оплодотворения приводит к образованию уникального генотипа, имеющего сходство с родительским, но и с важными отличиями.
Это достигается параллельно протекающими процесс-трансформациями:
- Протекающее независимо во время анафазы деления движение хромосом-гомологов.
- Рекомбинация фрагментов хромосом-гомологов во время профазы 1го деления, называемое кроссинговером. При этом происходит ген-рекомбинация аллельных групп. Этим явлением обуславливается появление у потомства неспецифичных для родителей признаков.
- Спонтанная «перетасовка» ген-материала во время оплодотворения.
Несмотря, на то, что комбинативная изменчивость предоставляет огромное многообразие генотипов, они все недостаточно стабильны для видообразования.
Виды мутаций
Под мутационной изменчивостью понимают многообразие ген-трансформаций, возникающих при разноуровневых мутационных перестроениях. Мутации могут произойти в геномных или в негенетических фрагментах ДНК и влияют на их структуру и функцию.
Могут быть полезными вредными и нейтральными мутациями. Наиболее часто возникает нейтральный тип мутаций, не сказывающийся на функциональности клетки. Вредные— вторые по частоте и приводящие к нарушению жизненно важных функций.
- Типы мутаций: включают точечные (перестановка одного нуклеотида), делеции (удаление участка ДНК), инсерции (вставка нового участка ДНК) и другие.
- Источники: мутационные трансформации могут быть вызваны разнообразными факторами, включая нарушения ДНК-копирования во время клеточного деления, воздействие химико-физических агрессивных агентов, влияние внешней среды и т.д.
Мутационная изменчивость является ключевым фактором для эволюции. Она предоставляет сырье для естественного отбора, позволяя организмам приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды.
Мутации могут приводить к новым адаптивным чертам, которые могут быть унаследованы потомством.
Типы мутаций:
- Генная: происходит на уровне перестановки нуклеотид-последовательности в генной структуре. Является наиболее частой и может протекать с использованием различных механизмов. Генные мутации примеры: дупликация, вставка, делеция, инверсия, замещение, неправильные стоп-кодоны и сплайсинг.
- Хромосомная мутация: воздействуют на большие участки генома и могут оказывать существенное влияние на здоровье и развитие организма. Возникают при структурных хромосомных аберрациях. Трансформации аналогичны генным, но протекающим на другом уровне. К особенным ошибкам можно отнести транслокацию — перемещение части хромосомы на другую.
- Геномная: относится к перестроениям в геноме организма, влияющие на весь комплекс генетической информации в ядре клетки. Они могут включать в себя перестроения в структуре или числе хромосомного комплекта, а также изменения в уровне полиплоидии или анеуплоидии, когда клетка имеет необычное количество наборов. Наиболее часто встречающиеся типы:
- Полиплоидия: увеличение числа наборов в ядре клетки. Полиплоидные состояния часто являются летальными для человека, но встречаются в некоторых растениях.
- Анеуплоидия: необычное количество комплектов, обусловленное ошибками в процессах мейоза или митоза. Например, триплетия (три экземпляра одной хромосомы) или моносомия. Анеуплоидии могут привести к различным наследственным синдромам.
- Геномные ре-аранжировки: крупные перестроения в структуре генома, такие как перестановка ген-блоков, инверсии, дупликации и транслокации. Эти трансформации могут оказывать влияние на выражение ген-функции клеток.
Что такое цитоплазматическая изменчивость
Данный тип обычно относится к трансформациям, происходящим в цитоплазме клеток, не затрагивая ядра и ген-информацию, хранящуюся в хромосомах.
Мутации в митохондриальной мтДНК, передаются по материнской линии и могут влиять на функцию всей зиготы. Передаются в дальнейшем всем митохондриям зародыша и являются одним из видов наследственной изменчивости.
Занимайтесь на курсах ЕГЭ и ОГЭ в паре TwoStu и получите максимум баллов на экзамене:
